14 Oct 2006, 11:00 PM
|
#1
|
|
شاطئ فضي
|
لوني المفضل :
Cadetblue
|
|
رقم العضوية :
733
|
|
تاريخ التسجيل :
20 Sep 2006
|
|
فترة الأقامة :
2074 يوم
|
|
أخر زيارة :
16 Dec 2008
|
|
المشاركات :
639 [
+
]
|
|
عدد النقاط :
10 |
قوة الترشيح :
 |
|
بعض امراض الدم الوراثيه؟
 |
|
 |
|
يقولون ان الحاجة ام الاختلااع
و في الايام السابقة وجدت لي حاجة ملحة
لمعرفة بعض المعلومات عن امراض الدم الوراثية المنتشرة
في بلادنا بكثرة
يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبؤه بمرض الملاريا.و مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيل اسمة طفيل الملاريا.ويعيش طفيل الملاريا متطفلا على كريات الدم الحمراء فهو يستخدمها في احد اطوار حياته،و في كثير من الأحيان يؤدي الى تكسيرها وتحللها
.ويبدوا ان جسم الأنسان "تأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريه الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك يلا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كريه الدم الحمراء لبعض الوقت،و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.وبعد ان اختفى المرض من كثير من مناطق العالم بقية الطفرة على حالها ولم يرجع الجين الى حالته السابقة
.وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها امراض تنتشر في المناطق الموبؤه بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض.فبعض المصابون بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض انيميا الفول.
يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي(GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD). يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة باالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلنهوا الا ابنائهم مطلقا
.ونقص اللأنزيم يجعل الكريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع.هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.
لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض،و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي ولي لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من اتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كانواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام
الأطعمة التي يجب تجنبها
جميع البقوليات
الأدوية التي يجب تجنبها
Vitamains الفيتامينات
Vitamin K
Ascorbic acid(Vitamin C)
Anti-Malarial Drugs مضادات الملاريا
Pamaquine
chloroquine
Hydroxychloroquine
Mepacrine (quinacrine)
pamaquine
primaquine
Pentaquine
Quinocide
Quinocide
Quinaorine (Atabrine),
Quinine (this is used sometimes in soft drinks such as tonic water)Biguanides
Pyrimidines
Quinolines
Sulphonamides
Sulphones
Sulfanamides/ Sulfones مضادات السلفا
Sulfacetamide
Sulfanilamide
Salioylazulfapyridine (Azulfidine)
Sulfapyridine
Sulfasalazine
Sulfamethoxypyrimidine
Sulfaoethamide
N2 – Adetylbulfanilamide
2-Amino-5-Sulfanilylthiazole
Sulfiboxazole (Gantrisin)
Thizolsulfone (Promizole)
Diaminodipenysulfone (DDS)
Solfoxone (or Sulphoxone; Dapsone)
Anti-Inflammatory / Analgesic Drugsالمسكنات و مضادات الروماتزم
Salicylic Acid (Aspirin)
Phenacetin
Antipyrine
Aminopyrine (Pyramidon)
Aniline
Fenamic Acid
Pyrazolone (Acetanilide)
para-aminosalicylic acid
Anti-Bacterial Drugs المضادات الحيوية
co-trimoxazole
Cephalsoporins
Chloramphenicol
Nitrofurans (Furadentin)
Nalidixic acid
Furaltadone (Altafur)
Nitrofurazone (Furadin)
Penicillins
Quinolones
Chloramphenicol
Anti-Emetic / Neuroleptic Drugs مضادات التقيؤ
Phenothiazine derivatives
Uricosuric Drugs طاردت ليوريك
Benzoic Acid derivatives
Anti-Histaminic Drugsمضادات الهستامين
Antazoline
Cardiac/Anti-Hypertensive Drugs ادوية القلب و الضفط
Procainamide
Quinidine
Hydralazine
Anti-Tuberculous Drugs مضادات السل
Isoniazide
P.A.S.
Anti-Protozoal Drugsمضادت الطفيليات
Naphthalene
Miscellaneous متفرقات
Chelating Agents
Dimercaprol
Methylene blue
Naphthalene
Doxorubicin
L-dopa
انواع محددة من الأعشاب الصينية
ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الفول.ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم اللحمراء. وهذه الاعراض هما فقر الدم(انيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و االعينين )وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين
يسبب تكسر الكريات الحمراء الى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوى الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و الجنس ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب و يستدل الطبيب الى ذلك بفحص الغشاء المبطن للجفن السفلي للعين.فكلما قل الون الأحمر في الجفن كلما دل على انخفاض في مستوى الهيموجلوبين .و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتنج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) وتيتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا ارتفع مستوى البيلوربين في الدم(نتسجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة) فانه يرشح والى الجلد وبقيت الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليست مضرها الا في المواليد نظرا لضعف الجدار العازل لشرايين في المخ في ذلك العمر.ولذلك يجب اخذ الأمر بمحمل من الحرص و الأهتمام في حالة اصفرار جلد حديثي الولادة.
في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء.هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين تعوض عن النقص المستمر.يحتاج الشخص المصاب بهذا النوع من التكسر تغذية جيدة خاصة من فيتامين حمض الفوليك والذي يمكن تناولة على شكل اقراص او شراب اذا لزم الامر.
في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من اهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :
1- تناول بعض الاطعمة:وهذي الأطعمة هي البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة. وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم وا حياننا يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجاءة تتكسر لديه الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين انخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض انيميا الفول تجنب جميع الاطعمة المتعارف انها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .
2- تناول بعض انواع من الأدوية:على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادة اعطائهم بعض انواع من الأدوية و استبدالها بانواع مأمونه،الا ذا كان الشخص مصاب بالملاريا و يضطر الطبيب على استعمال دواء محدد لهذا المرض.(يمكن الاطلاع على هذه الأدويه في صفحة العلاج).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية او البكتيرية.
الثلاسيميا
من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به (البيتا ثلاسيميا ).
و الثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير و ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia) وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia).وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط كان لا بد أن يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لهذا الفحص لمعرفة ما إذا كان حاملا أو مصابا بالبيتا ثلاسيميا .أما في منطقة الخليج العربي يحمل كل فرد من بين 20 فرد لهذا المرض أي نسبه حاملي صفة المرض في الخليج 5 % وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) أدى إلا عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين .
ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:
* حوض البحر الأبيض المتوسط ( اليونان، مالطا، قبرص، تركيا و إيطاليا).
* منطقة الخليج العربي.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
*شمال أفريقيا وتشمل مصر تونس الجزائر المغرب وبعض من الدول الأفريقية الأخرى.
* جنوب شرق أسيا وتشمل تايلاند، الفلبين، إندونيسيا، سنغافورة، كمبوديا، فيتنام وماليزيا.
* شبه القارة الهندية.
* دول أخرى كالصين، أرمينيا، جورجيا، أذربيجان.
المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين: يسمى بمورث الألفا جلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ،ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات او مورثات)اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل
الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):
فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia).وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.
الحامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait)
فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأية مشكل صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.
مرض بالهيموجلوبين اتش :
لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) .وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا يكون لدية قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.
استسقاء شديد للجنين (Hydrops Fetalis):
لو أصاب العطب(الطفرة)جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.
المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم 11.
حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.
حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.
مصاب بالثلاسيميا المتوسط
تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين . فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة بين 7-10 غرام لكل 100 ملليمتر ،وفي العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم. و تشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2-10% من مرضى البيتا ثلاسيميا ،وتظهر أعراضها خلال ألسنه الثانية إلى الرابعة من عمر المريض ، و مخبرياً تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض من خلال فحص الدم الروتيني.وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال و الإصابة باليرقان(اصفرار الجلد والعينان).
مصاب بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى)
تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع العطب (الطفرة)في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد نسبة البيتا جلوبين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلا نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم). و يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينموا الجسم بشكل صحي. ويمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل
مريض بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية
في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.
وسائل علاج البيتا ثلاسيميا:
نقل دم
ينقل الدم بشكل دوري للمريض (6-8 ملليليتر دم"كريات دم حمراء" لكل كجم من وزن المريض كل 3-4 أسابيع)، ويجب ان يكون عمر الدم المنقول لا يتجاوز ال6 أيام. والنقل الدوري يحافظ على مستوى عالي من الهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل فيحافظ على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم،حماية القلب من مضاعفات فقر الدم، منع تضخم الكبد والطحال.
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء و الصفائح الدموية.
العلاج بالديسفسرال
يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية.
لذا يجب التخلص من الحديد الزائد (اكثر من 1000 مج\مل)
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد،والعضل
إزالة الطحال
للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصوره كبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية ،تتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف، ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرات التالية:
عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية.
نقص حاد في كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها في الطحال
التضخم الكبير والمتزايد للطحال.
زرع نخاع العظم
هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب أجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض،وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال.
إن رفض الانسجه عادة ما يكون اقل نسبة في الأطفال عنه في الكبار فذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية إنما قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض،فالمريض بحاجة إلى متابعة دقيقه للغاية.
ويتم فبل زرع نخاع العظام التخلص من نخاع المريض بتناوله الأدوية تدمر خلايا النخاع وعلى مدى 6 أيام يشعر فيها بالوهن والضعف وتحت التعقيم التام يتم شفط النخاع بواسطة حقنه خاصة وتحت التخدير العام وتستغرق هذه العملية حوالي نصف الساعة وتستكمل العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض فيما يشبه عملية نقل الدم فيجد النخاع الجديد تجويف نخاع المصاب.
والمتبرع عادة لا يعاني من أي مخاطر وجسمه قادر على تعويض الكميه التي تم شفطها من نخاع العظام ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.
الجديد في علاج البيتا ثلاسيميا:
1- بدأت بعض المراكز في إجراء عمليات نقل وزراعة نخاع العظم للجنين المصاب داخل رحم أمه بدل إجهاضه وتتميز هذه العملية بندرة رفض جسم المريض للنخاع المزروع.
2- يتوفر الان نوع مشابه لدواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن و يسمى هذا الدواء الديفريبرو ن (deferiprone)و يسوق تحت اسم تجاري يدعى Ferriprox™.
طرق الوقاية:
فحوصات قبل الولادة
إذا كان كلا الوالدان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10-11 من الحمل. ويتم الفحص بأخذ عينه من المشيمة ( Chorionic Villus )وتحليلاها بواسطة ال DNA لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بالثلاسيميا أم لا.ولكنا يجب أن يحضر لهذا الأمر فيجب أولا معرفة نوع الطفرة الموجودة في العائلة لكي يستطيع الأطباء الكشف عنها خلال الحمل،وتظهر نتيجة التحليل خلال 3-4 أسابيع.وكما هو الحل في جميع الفحوصات الطبية فقد يكون هناك بعض المضاعفات واهما احتمال الإجهاض من جراء سحب العينه 1%لثانية هي عن طريق سحب من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين.وتأخذ هذه العينة في الأسبوع14-16 من الحمل واحتمال الإجهاض في هذه الحالة حوالي نصف في المائة 0.5%
فحوصات قبل الزواج
يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة إذا ما كان حامل للمرض و بطريقة سهلة و ميسرة و متوفرة في معظم المختبرات الطبية .و هو تحليل رخيص في قيمته المادة لكنه غالي في قيمته العلمية. ولا يتوقع أن يكلف هذا التحليل أكثر من 15 دولار.و ينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي و جنوب السعودية و اليمن و المناطق الشمالية الغربية من السعودية. و إن كنا نفضل أن يجرى هذا التحليل إضافة إلى تحاليل المتعلقة بالثلاسيميا على جميع من يريد الزواج بغض النظر عن أصولة العرقية و ذلك لرخص قيمته و توفره .
فـــقـــر الـــدم بـــعـــوز (نقص) الـــحـــديـــد
أنــيــمــيــا نــقـــص الــحــديـــد
Iron Deficiency Anaemia
مقدمة(انقر هنا)
نقص الحديد في الجسم هو أكثر اسباب فقر الدم (ضعف الدم) إنتشاراً في العالم , و يُصيب تقريباً 30% من سكان العالم (حوالي 500 مليون نسمة حالياً) , و يرجع ذلك إلى قدرة الجسم المحدودة لإمتصاص الحديد من الغذاء و فقد الحديد عن طريق فقد الدم بالنزف.
قبل الدخول في الناحية السريرية نود أن نسرد بعض المعلومات البسيطة عن الحديد.
الـحديـد في الطعام (رابط لصفحة الحديد في قسم التغذية) و إمتصاصة و نقله و تخزينه
مُتوسط ما يدخل الجسم من الحديد في الغذاء هو 15 - 20 مليجرام يومياً , يمتص الجسم 10% منها فقط , و يمكن أن تزيد هذه النسبة إلى 20% - 30% في حالات نقص الحديد و أثناء الحمل.
الحديد في الطعام يكون في مصدرين:
1. حديد غير هيمي Non-Haem Iron و الحبوب هي المصدر الأساسي له و بخاصة المُنتجات المُدعمة بالحديد.
2. حديد هيمي Haem Iron و المصدر الأساسي له هو الهيموجلوبين (صبغة الدم) Haemoglobin و المايوجلوبين (نظير الهيموجلوبين في العضلات) Myoglobin المتوفران في اللحوم و الأعضاء (الكبد) الحمراء.
الحديد في الطعام يكون في هيئة الفيريك (الحديديك) Ferric Iron (Fe3+) و إمتصاصه في الأمعاء ليست بكفاءة الفيروز (الحديدوز) Ferric Iron (Fe2+) , يتحول الحديديك إلى الحديدوز بالإختزال في المعدة بتأثير الخميرة (الأنزيم) فيريريداكتيز ferrireductase و من ثم يُمتص في الأثنى عشر Deodenum و الصائم Jejunum من الأمعاء الدقيقة. (راجع تركيب الجهاز الهضمي)
العوامل التي تؤثر في إمتصاص الحديد من الأمعاء:
• الحديد الهيمي يُمتص أفضل بكثير من الحديد غير الهيمي.
• حديد الفيروز يُمتص أفضل بكثير من حديد الفيريك.
• حموضة المعدة تُساعد على بقاء الفيروز على حالته الكيميائية و بالتالي الإمتصاص الجيد.
• إتحاد الحديد مع الفوسفات Phosphate و الفايتيت Phytate في الطعام يقلل من إمتصاصه.
• يزداد إمتصاص الحديد من الأمعاء في حالة نقصه في الجسم و في حالات زيادة إنتاج كريات الدم الحمراء (مثال- حالات تكسر كريات الدم الحمراء , بعد فقد الدم بالنزف)
• يقل إمتصاص الحديد من الأمعاء في حالة زيادته في الجسم.
بعد إمتصاص الحديد من جوف الأمعاء يمر عبر الخلايا (يخزن جزء منه على هيئة الفيريتين) إلى الدم. مستوى الحديد في الدم الطبيعي يكون من 11 - 30 مايكرومول / ليتر دم ( µMol/L 30 - 11) , و ينتقل الحديد في الدم بواسطة بروتين الترانسفرين Transferrin و الذي ينتجه الكبد , يتحد جزيء الترانسفرين مع ذرتين من حديد الفيريك (الحديديك) و الذي بدوره ينقلهما إلى نخاع العظم لتستخدمه سليفات كريات الدم الحمراء Erythroblasts (التي تنتج كريات الدم الحمراء ) لإنتاج الهيموجلوبين الذي ينقل الأوكسجين في كريات الدم الحمراء. يستخدم الجسم البالغ تقريباً 20 مليجرام من الحديد يومياً لإنتاج الهيموجلوبين.
يحتوي جسم الشخص البالغ على 3 - 5 جرام من الحديد.
تقريباً ثلثي الحديد موجود في الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء ( 2.5 - 3 جرام ) .
يُخزن الحديد في الكبد و العضلات و الخلايا الشبكية البطانية Reticuloendothelial Cells بواقع 0.5 - 1.5 جرام , و يكون ثلثيه على هيئة الفيريتين (مركب من الحديد و البروتين) Ferritin القابل للذوبان في الماء و المتوفر مُباشرة لإنتاج الهيموجلوبين و ثلث على هيئة الهيموسيدرين (مركب من الحديد و البروتين) Haemosiderin الغير قابل للذوبان في الماء.
الإحتياجات اليومية من الحديد:
الجسم يحتاج أن يعوض ما يفقده يومياً من الحديد , المذكور تالياً هي الإحتياجات اليومية
يفقد الشخص البالغ من 0,5 - 1 مليجرام يومياُ في البراز و العرق و البول.
المرأة تفقد 30 - 40 مليليتر دم شهرياً أثناء الدورة الشهرية و هذا يُعادل تقريباً 0,5 - 0,7 مليجرام من الحديد يومياً.
أثناء النمو عند الأطفال 0,6 مليجرام يومياُ.
أثناء الحمل 1- 2 مليجرام يومياً.
ينتج فقر الدم بنقص الحديد عندما يكون الحديد اللازم لإنتاج الهيموجلوبين في الجسم غير متوفر. و الجسم يحاول البقاء على مستوى الهيموجلوبين طبيعياً في الدم قدر الإمكان بعد نضب مخزون الحديد و لا تظهر في هذه الفترة علامات فقر الدم عند عمل تحليل للدم و تُسمى هذه الفترة بنقص الحديد الكامن Latent Iron deficiency و نقص الحديد هو أكثر أسباب الأنيميا ذات نقص الصبغة Hypochromia و صغيرة الحجم (حجم كريات الدم الحمراء) Microcytosis .
فقر الدم يكون عندما تقل كمية الهيموجلوبين في الدم عن المستوى الطبيعي , و المستويات الطبيعية هي :
كمية الهيموجلوبين جرام / ديسيليتر دم
gm / dl جرام / ليتر دم
gm / L
الذكور 13 - 18 130 - 180
الإناث 11.5 - 15.5 115 - 155
* الديسيليتر = 100 مليليتر // الليتر = 1000 مليليتر
أسباب فقر الدم بعوز الحديد :
• فقد الحديد بفقد الدم بالنزف , و من أهم هذه الأسباب :
1- أثناء الدورة الشهرية عند النساء.
2- نزيف الجهاز الهضمي
1. البواسير Hemarrhoides.
2. قرح المعدة و الأثنى عشر.
3. سرطان المعدة.
4. سرطان القولون.
5. آثار جانبية للأدوية تسبب تقرحات في المعدة مثل الأسبرين و مُضادات الإلتهابات الغير أستيرودية NSAID كالتي تستعمل في حالات الروماتيزم.
6. دوالي المريء Oesophageal Varice .
7. إلتهاب القولون التقرحي Ulcerative Colitis.
8. إحتشار (الإصابة ب) الدودة الشصية Hookworm Infestation و التي تلتصق بجدار الأمعاء و تمتص الدم.
• زيادة إحتياجات الجسم من الحديد أثناء فترة الحمل و الرضاعة , أثناء نمو الأطفال و في الأطفال الخدج.
• قلة إمتصاص الحديد من الأمعاء في حالات نقص الإمتصاص Malabsorption و بعد عمليات استئصال المعدة أو جزء منها Post - Gastrectomy .
• شُح (نقص) الحديد في الغذاء من سوء التغذية أو الإعتماد على الخضار في الأكل و عدم أكل اللحوم , الإعتماد على الرضاعة الطبيعية فقط و عدم (دعمها) بالرضاعة الصناعية (الحليب المدعم بالحديد) لأن حليب الأم لا يحتوي على كميات من الحديد تكفي إحتياجات الرضيع للنمو السريع.
الأعــراض
الأعراض العامة لفقر الدم مُتشابهة بغض النظر عن السبب و هي:
ضعف عام Fatigue.
الشعور بالتعب و الإرهاق أثناء الجهد.
صداع.
الغشية Syncope, فقدان الوعي أو الشعور بالسقوط .
إنقطاع النفس أثناء الجهد Breathleness .
الذبحة الصدرية (نقص تروية القلب) Angina.
تسرع دقات القلب أو الخفقان Palpitation.
العرج المتقطع Intermittent Claudication و هو عبارة عن ألم في الساق أثناء المشي نتيجة نقص تروية العضلة بالأوكسجين و في هذه الحالة نتيجة نقص الهيموجلوبين.
الشحوب Pallor.
أعراض و علامات خاصة بنقص الحديد :
1- هشاشة الأظافر.
2- تقعر الأظافر Koilonychia.
صورة لتقعر Koilonychia و هشاشة الأظافر نتيجة لنقص الحديد.
3- ضمور حُليمات اللسان.
4- إلتهاب زوايا الفم Angular Stomatitis.
5- هشاشة و سقوط الشعر.
6- مُتلازمة بلامر - فنسن (صعوبة البلع مع إلتهاب اللسان) Plummer-Vinson Syndrome.
اســتــقــصــاء أنــيــمــيــا نـقــص الــحــديـــد
• عمل تحليل كامل للدم Complete Blood Count و المعروف ب CBC , لمعرفة مستوى الهيموجلوبين و الذي يكون أقل من الطبيعي
, و كذلك يكون حجم كرية الدم الحمراء MCV أقل من 80 فيمتوليتر ( fl 80 ) و يكون محتوى الصبغة (الهيموجلوبين) في الكرية الحمراء MCH أقل من 27 بيكوجرام ( pg 27 ).
• فحص شريحة دم تحت المجهر و في حالة نقص الحديد تكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم و شاحبة (قلة صبغة الدم فيها) و يُكون الهيموجلوبين درائرة محيطية فقط .
•
• عمل تحليل دم لمعرفة مستوى الحديد في الدم Serum Iron و الذي يكون منخفض و كذلك تحليل TIBC و الذي يكون مرتفعاً في حالات نقص الحديد.
• ممكن عمل تحليل دم لمعرفة مستوى الترانسفرين Serum Transferrin بدلاً من TIBC و الذي يكون منخفضاُ , و كذلك كمية تشبع الترانسقرين بالحديد Transferrin saturation و الذي يكون أقل من 19 % في حالات نقص الحديد.
• قياس مستوى الفيريتين Serum Ferritin و يعكس كمية مخزون الحديد في الجسم و يكون منخفضاً في بدايات فقر الدم بعوز الحديد فهو مؤشر جيد.الجدول التالي يبين المستويات الطبيعية للفيرتين.
كمية الفيريتين مايكروجرام /ليتر دم
µg/L نانومول /ليتر دم
nMol/L
الذكور 30 - 300 11.6 - 144
الإناث 15 - 200 5.8 - 96
• نادراً ما يلجأ الطبيب لعمل فحص لنخاع العظم Bone Marrow Aspiration للتشخيص , و لكن لإستثناء الحالات الأخرى التي تسبب أنيميا قليلة الصبغة و صغيرة الحجم و كذلك في الحالات التي لا تستجيب للعلاج.
• من المهم استثناء الحالات الأخرى التي تسبب أنيميا قليلة الصبغة و صغيرة الحجم Hypochromic Microcytic Anemia مثل الثلاسيميا و أنيميا الأمراض المزمنة Anemia of Chronic Disease مثل الروماتويد Rheumatoid و أنيميا الأرومات الحديدية Sideroblastic Anemia .
الـــعـــلاج
هدف العلاج هو زيادة الهيموجلوبين بواقع 1 جرام أسبوعياً حتى الوصول للمستوى الطبيعي للمريض و بعدها استمرار العلاج لتعويض مخزون الحديد على الأقل لمدة 3 شهور.
أقراص سلفات الفيروز (فيروس سلفيت) Ferrous Sulphate 200 mg ثلاث مرات يومياً و هذه الكمية تحتوي على 180 مليجرام من الحديدوز و هذه كمية ممتازة للعلاج, و من أعراض أخذ أقراص الحديد الشائعة هي الإمساك .
أقراص جلوكونات الفيروز (فيروس جلوكونيت) Ferrous Gluconate 300 mg قرص مرتين يومياً و هذه الكمية تحتوي على 70 مليجرام من الحديدوز.
لا توجد ضرورة لأخذ أقراص الحديد الغالية السعر أو بطيئة الصرف Slow Release لأنها لا تعطي نتائج أفضل من الأقراص المذكورة أعلاه بل هي أقل فاعلية في العلاج.
حقن الحديد و هي تُعطى في الحالات الشديدة و التي لا تحتمل العلاج عن طريق الفم أو التي لديها نقص الإمتصاص أو في حالات التهابات الأمعاء المزمنه مثل مرض كرون Crohn's Disease و مرض إلتهاب القولون التقرحي Ulcerative Colitis.
أسـبـاب فـشـل الـعـلاج
• الإعتماد على كمية الهيموجلوبين في الدم فقط في التشخيص , حيث أنه من الممكن أن تكون القراءة طبيعية بالنسبة لهذا الشخص.
• عدم إلتزام المريض بالعلاج من حيث جرعة الدواء أو فترة العلاج (مدة أخذ الدواء).
• هناك فقد مستمر للحديد عن طريق فقد الدم - بالنسبة للنساء غالباً عن طريق الدورة الشهرية و التي يكون فيها النزف شديد أو يستمر لأيام كثيرة و السبب الاخر ممكن أن يكون (ذكراً لا حصراً) سرطان القولون و بخاصة كبار السن أو البواسير.
• وجود طفيليات في الأمعاء و التي هي أصل المشكلة (نقص الحديد) مثل دودة (نوع من الشصية) الأنكايلستوما Ancylostoma Deuodenalae.
• يجب عمل فحص لكمية الحديد في الدم و مخزون الحديد في الجسم كذلك لأنه يجب تعويض المخزون من الحديد في الجسم و إلا يصاب المريض و بسرعة مرة أخرى بفقر الدم.
يعتبر مرض فقر الدم نقص عدد كريات الدم الحمراء التي يتكون منها الدم ، او نقص ( الهيموجلوبين ) في كريات الدم الحمراء او نقص كليهما معا وله اسباب مختلفة وتصنيفات مختلفة واعراض مختلفة تعالج حسب السبب ، وهنا سنقوم بعرض مرض فقر الدم حسب التقسيمات السببية .
اولا : فقر الدم الناتج عن نزيف حاد او مزمن . ثانيا : عدم تكوين كريات الدم بشكل كافي وهذا بسبب نقص العوامل الاساسية لانتاجها .
ثالثا : عوامل سامة وهي امراض التهابية انتانية وغير انتانية وقصور الكبد والكلى . رابعا : بعض امراض الغدد الصماء ، نقص نشاط الغدة الدرقية ، نقص نشاط الغدة النخامية . خامسا : اضطرابات في تطور الكوريات الحمراء ( فقر الدم الحديدي - التلاسيميا ) . سادسا : قصور في الخلايا الجذعية ( فقر الدم الا مصنع ، القصور الناتج عن بعض الادوية ) . ( فقر الدم الانحلالي ) اسبابه آفات وراثية منها ، تكور الكريات الحمراء اضطراب الهيموجلوبين ، افات مكتسبة منها اضطراب في تحلل الكلوكوز ، اضطراب تشكل الكريات الحمراء لما في ( حمض الفوليك ) ، آفات خارج الكريات الحمراء اسبابها ، اجسام مضاضة ( مناعية ذاتية ) ، المرض الفيزيائي ، المرض الكيميائي ( الادوية ) ، الانتانات ( الملاريا ) ، عوامل سامة تترافق مع التهاب او مرض خبيث او قصور في عمليات الاستقلاب . واعراض فقر الدم بشكل عام ، شحوب لون المريض ، الدوار ، الصداع ، خفقان القلب ، ضعف الحيض او انقطاعه عند المرأة ، قلة الشهية ، القلق والاضطراب والارق ، وسوء الهضم .
علاج مرض فقر الدم
فقر الدم كما ذكرنا متعدد الاسباب ولكن سنذكر بعض الوصفات التي تؤدي الى تقوية الدم بشكل عام ولكن لا بد من معرفة السبب الرئيسي لفقر الدم خاصة اذا كان مرافق لمرض ( كالتلاسيميا ) او ابيضاض الدم او غير ذلك لكي يتمكن المعالج من وصف العلاج المناسب وهذه وصفات لبعض مقويات الدم بشكل عام .
اولا : تناول ملعقة كبيرة ثلاث مرات يوميا من الخليط التالي : وهو 200 جرام من حبوب اللقاح تطحن وتخلط مع كيلو جرام من عسل النحل ، حيث يعمل هذا الخليط على تقوية الدم خلال اسبوع واحد .
ثانيا : يجب ان يكون غذاء المريض بفقر الدم غنيا بالمواد البروتينية واملاح الحديد والنحاس والفيتامينات ، ومن اهم الاغذية التي ننصح بتناولها ، اللحم الاحمر ، كبدة الاغنام ، كلاوي الاغنام ، قوانص الطيور ، الاسماك ، صفار البيض ، الحليب ، الجبن ، البقول الجافة ومنها العدس والفول والبازيلاء واللوبياء ، والخضروات الطازجة ومنها ، السبانخ ، الكوسا ، الجزر ، الخس ، الهندباء ، الكرونب ، والفواكه الطازجة الناضجة ومنها البرتقال ، العنب ، التين ، المشمش ، التفاح .
منقول للفائده
و شكرا نسالكم الدعاء |
|
 |
|
 |
|
|
|
|
هذه الرسالة تفيد بأنك غير مشترك او انك لم تقم بتسجيل الدخول. للاشتراك الرجاء اضغط هنــا
مشاركة: بعض امراض الدم الوراثيه؟
المواضيع المتشابهه
العرض العادي
